2018

Rok s rokom sa stretol a my sme opäť o rok starší. Pomaly sme sa znovu dostávali do každodenných koľají bežného roka. Od sviatku Troch Kráľov sa Martinkov zdravotný stav začal zhoršovať. Mala som zvlášne tušenie, že niečo sa deje. Všetko to vyvrcholilo nezvyčajným strnutím 12. januára ráno o 7,30 keď sme mali odchádzať do školy. Martinko dostal epileptický záchvat aspoň ja som to tak na základe všetkých klinických prejavov vyhodnotila, ale niečo tu nesedelo. Doteraz stabilizované dieťa bez epileptických záchvatov, s niekoľko mesačným relatívne čistým eeg nálezov bez výrazných epi výbojov v mozgu. Dúfala som, že sme epilepsiu porazili a aj keď len na čas nad ňou vyhrali. Mýlila som sa táto choroba "nemá logiku" žije si vlastný život a zasiahne vždy keď to najmenej čakáš. Celá tá chvíľa hrôzy trvala 40 minút Martinko mal nezvyčajný výraz v tvári a zvláštne plakal alebo lepšie povedane poplatával. Uplne najhoršie boli na tom jeho ruky a nohy boli neskutečne studené až ľadové. Mala som pocit, že v nich vôbec nekolujem krv. Boli tuhé a strašne studené. Snažila som zachovať chladnú hlavu podala som Martinkovi Diazepam a stále som ho nosila na rukách. To chrčanie, ktoré bolo počas celého záchvatu bolo nezvyčajné.

 

Boli sme hospitalizovaný na JIS v Žiline, kde mu urobili všetky vyšetrenia, ktoré by mohli ukázať niečo čo tento stav vyvolalo. Keďže ako to býva hneď chceli upravovať liečbu a meniť lieky. Rázne som povedala, že si to neželám nakoľko u o pár dní sme mali ísť na kontrolu k nášmu neurológovi do Bratislavy na Kramáre. Po 3 dnoch nás pustili domov bez akútneho zistenia nejakého ochorenia či inej diagnózy. Na neurológii nič nezvyčajné na eeg grafe nebolo všetko bolo ako predtým. Podľa lekára to mohol byt provokovaný záchvat ale žiadne ochorenie sa u Martinka neprejavilo. Pri opakovanej návšteve neurológie Martinkovi upravili valproat ktorý sa zvýšil a Isoprenosine sa znížil.

 

Čas neuveriteľne utekal škola, cvičenie, terapie, práca, zábava doma. Ani sme sa nenazdali a už tu je leto. Martinko je často zahlienený a neustále sa v noci budí. Keď má dobrý deň že je celý deň hore tak v noci potom pekne spinká. Neznáša polohu ležať na chrbáte stále sa mätá a plače. Najradšej sa nosí a je na rukách alebo keď môže niekomu sediť na kolienkach. Od začiatku roku vybral viac krát antiobiotiká, ktoré len krátko účinkovali. Na plúcnom mu nasadili Imunor a začal inhalovať cez chamber Ecoback aby sa mu uvoľnilo dýchanie a odstránilo zahlienenie. Fungovalo to niekoľko mesiacov a znovu musel vybrať antibiotika.

 

Na zlepšenie zdravotného stavu sme sa znovu rozhodli pre dovolenku pri mori tento krát sme zamierili do Chorvátska. Predsa len je to časovo bližšie ako Grécko. Dúfali sme že morský vzduch mu pomôže zregenerovať horné dýchacie cesty a celkovo sa prečistí celé telo. Morská voda a vzduch mali vždy priaznivý účinok na jeho zdravie. Napriek častému zavodňovaniu a osviežovaniu Martinko znovu prestal piť. Boli dni keď necikal aj 20 hodín opakovali sa nám čoraz častejšie takého dni. Počas leta v domov sociálnych služieb sme mu merali koľko dokáže v ktorý deň prijať tekutín aj keď dosť pil nevycikal toho veľa. Začali sa opätovne objavolať zápaly tento krát močových ciest spolu so zápalom dýchacích ciest.

 

V októbri sa k nám dostali výsledky genetických testov. V roku 2016 sme podstúpili odbery krvy celá rodina Maťko, Nikolka, ocko a ja. Išlo o celoexómové vyšetrenie  v rámci štúdie Akadémie vied SR. Výsledky DNA analýzy potvrdili diagnózu neurodegeneratívneho ochorenia na podklade mutácie génu WDR45. Tak a je to potvrdené je to genetická mutácia, nie je to dôsledok očkovania ako sme si mysleli. Výsledky prišli do nemocnice 14 dní potom čo Martinko oslávil svoje 7 narodeniny. Narodeninová oslava prebehla v plnej paráde lebo Maťko mal znovu svetlý dobrý deň po dlhej dobe. Do konca roka už ich bolo iba zopár začali prevažovať skôr tie horšie. Náš dom znovu naplnil plač a kvílenie, ktoré pretkávalo neustále chrčanie a stonanie. Stále a znovu sme riešieli zápal močových a dýchacích ciest.

 

Začali sme zisťovať informácie o mutácii génu WDR45 ale moc sme sa teda nedozvedeli. Čo je smutné ani na genetike nám nevedeli poskytnúť žiadne informácie. Nášmu neurológovi sa podarilo zistiť aspoň niečo. Ide o veľmi zriedkavé neurodegeneratívne ochorenie, ktoré stojí na ukladaní železa v mozgu. Samotné ochorenie nie je smrtelné. Spobôsobuje poškodenie mozgu ako aj celkové fungovanie mozgovej činnosti čo súvisí s farmakorezistentnou epilepsiou. Na Slovensku ani v Českej republike dieťa s touto diagnózou nie je. Na svete je zdokumetnovaných asi 20 jedincov. Nastalo pre nás obdobie rozdýchavania sa situácie v ktorej sme sa ocitli. Máme diagnózu pre lekárov a úrady sme zaskatuľkovaný ale pre nás sa nič nezmenilo naopak uvedomujeme si že tento stav je nezvratný. Genetika ide stále vpred a pomáha odpovedať na otázky ktoré sú často neriešiteľné a zahalené rúškom tajomnstva. Keď sa to všetko preskúma a rozlúskne to nepozmané nastáva zvláštne obdobie keď odpoveď na otázku " prečo práve moje dieťa" dostanete odpoveď " je to čistá náhoda". Hoci ja aj manžel máte gény v poriadku a aj naša dcéra má všetko v poriadku došlo k mutácii u Martinka. Náhoda, ktorá nám zmenila celý život. Otočila ho hore nohami a tých náhod sa začína čoraz viac meniť v nehody. Náhoda je vrtkavá nikto nevie kedy príde a čo všetko sa stane. To neznáme medzi nebom a zemou u nás je a bude stále.